Importancia de las unidades especializadas de referencia para el diagnóstico de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI)

Dra. María Molina del Hospital de Bellvitge Barcelona

Hace más de 10 años, desde las administraciones públicas nacionales (Estrategia Nacional de Enfermedades Raras) e internacionales (Rare Diseases Policies’, European Commission) se iniciaron una serie de acciones para responder a las principales necesidades no cubiertas en las enfermedades minoritarias, entre ellas la escasez de unidades especializadas de referencia para el diagnóstico de FPI y otras enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID) (1,2). En este sentido, el papel de la Asociación de Pacientes y Familiares con FPI (AFEFPI) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) han sido clave para avanzar en la identificación y acreditación de unidades de referencia en EPID en nuestro país. Sin embargo, desde 2016 seguimos esperando que se abra una convocatoria específica para la acreditación nacional CSUR de centros en EPID de cara a poder tener representación española en la red europea de enfermedades raras para EPID (ERN Lung – ILD).

¿Y por qué la necesidad de unidades especializadas de referencia?

Uno de los problemas principales en FPI es conseguir un diagnóstico de seguridad que requiere una aproximación multidisciplinar que no está disponible en todos los centros (1). Esta multidisciplinaridad requerida no sólo engloba la existencia de comité de expertos en enfermedades intersticiales (neumólogos, patólogos, y radiólogos), sino también otros aspectos diagnósticos importantes para la certeza en determinar las diferentes entidades, como son (1,3);

1. Cirujanos torácicos con experiencia suficiente en biopsia pulmonar por videotoracoscopia (VTC)

2. Equipo técnico y profesional suficiente que asegure la obtención y el procesamiento adecuado de criobiopsia transbronquial y lavado broncoalveolar (BAL)

3. Laboratorio de inmunología, serología y microbiología que permita descartar otras enfermedades mediante determinación de alta sensibilidad de auto-anticuerpos, inmunoglobulinas (incluyendo IgG específicas) y agentes microbiológicos

4. Gestor/a de casos que permita controlar todo el recorrido del paciente en el proceso diagnóstico.

Además, para adquirir y mantener experiencia diagnóstica para casos complejos de estas enfermedades es imprescindible evaluar anualmente un número mínimo de casos. Un reciente estudio demuestra la baja concordancia en el criterio diagnóstico entre neumólogos para las EPID, considerándose aceptable entre aquellos con más de 20 años de experiencia en EPID o entre los que trabajan en centros de referencia con comité multidisciplinar, principalmente en lo que respecta a FPI (4).

Otro aspecto relevante es el poder asegurar el tratamiento óptimo, incluyendo la integración de todas las opciones terapéuticas, farmacológicas y no farmacológicas (1,3). Actualmente existen dos fármacos antifibróticos que frenan la progresión de la enfermedad, nintedanib y pirfenidona (5).

Ambos fármacos se dispensan de forma hospitalaria y se administran oralmente de forma ambulatoria, con un control estricto principalmente en su inicio, de cara a prevenir y manejar los posibles efectos adversos asociados. Cuando, a pesar del tratamiento en monoterapia, la enfermedad progresa, existe la opción de asociar otro fármaco antifibrótico en ensayo clínico además de valorar el trasplante pulmonar en casos que puedan ser candidatos a este procedimiento (5). En todo el proceso, el tratamiento de los síntomas, así como de la limitación de la actividad física o de las alteraciones psicológicas que pueda asociarse es fundamental en el abordaje integral del paciente (1,3,5).     

Finalmente, existe un retraso en el diagnóstico final de la enfermedad; pasan una media de 1-2 años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico final de la enfermedad, que es lo que se conoce como el “viaje del paciente” (1). Hace unos años, cuando no existían ni monográficos específicos para EPID, el retraso en el diagnóstico de esta enfermedad era aún mayor y hasta la mitad de casos eran diagnosticados en fases avanzadas de la enfermedad. En todas las comunidades autónomas existe un mayor o menor número de monográficos o consultas de EPID (www.afefpi.org), por lo tanto actualmente resulta fácil identificar los profesionales o centros donde se puede remitir a un paciente con sospecha de esta EPID. Así, para diagnosticar rápidamente estos casos, no sólo es importante la identificación temprana mediante sensibilización y educación en medicina primaria, urgencias y población en general, sino también identificar las unidades referentes donde se pueda remitir al posible paciente EPID.

En base a todas estas necesidades, la Comisión Europea estableció una iniciativa en 2016 para poder informar a los pacientes residentes en estados miembros de la UE dónde pueden encontrar centros expertos en el diagnóstico y manejo de su enfermedad minoritaria; European Rare Disease Network (ERN). De esta forma, se pretende identificar a todos los centros de los estados miembros expertos para enfermedades raras, y especialmente para pulmón se establece la ERN Lung, donde se encuentra el subgrupo de EPID (ILD group). En nuestro país, a la espera de la convocatoria CSUR para EPID pendiente de activar por el Ministerio de Sanidad, la SEPAR ha acreditado centros de referencia en EPID según el grado de multidisciplinaridad y experiencia en tres niveles de complejidad (https://www.separ.es/?q=node/826).

BAL: lavado broncoalveolar; EPID: enfermedad pulmonar intersticial difusa; FPI: fibrosis pulmonar idiopática; VTC: videotoracoscopia

Referencias

1. Bonella F, et al. European idiopathic pulmonary fibrosis Patient Charter: a missed opportunity. Eur Respir J. 2016;48(1):283-4.
2. Estrategia enfermedades raras del sistema nacional de salud. http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf.
3. Raghu G, et al. ATS/ERS/JRS/ALAT Committee on Idiopathic Pulmonary Fibrosis. An official ATS/ERS/JRS/ALAT statement: idiopathic pulmonary fibrosis: evidence-based guidelines for diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med. 2011;183(6):788-824.
4. Walsh SLF, et al. IPF Project Consortium. Diagnostic accuracy of a clinical diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis: an international case-cohort study. Eur Respir J. 2017:31;50(2).
5. Xaubet A, et al. Guidelines for the medical treatment of idiopathic pulmonary fibrosis. Arch Bronconeumol. 2017;53:263–9.